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當罕見病遇上脊柱側彎:重塑“折疊”人生后,他們期待命運的奇跡
作者:超級管理員 發布時間:2024-03-05


在龍龍看來,這不僅是生理高度的提升,更是生命視野的擴展,讓他更有尊嚴地活著。

今年2月29日是第17個世界罕見病日。

生活中,有這樣一群人,他們連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩都難以實現,隨著病情發展,身體功能還會不斷弱化,脊柱不斷彎曲,甚至最終影響吞咽和呼吸。他們是罕見病脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者,也被稱作“松軟兒”。

2018年,上海交通大學醫學院附屬新華醫院成立了上海交通大學醫學院兒科學院脊柱側彎臨床研究中心;2023年,又成立了全國唯一的罕見病脊柱側彎診治中心。在兩大臨床與研究中心的共同支持下,已累計完成罕見病脊柱側彎手術近56例,無一例死亡及嚴重并發癥。脊柱中心主任、兒骨科主任楊軍林呼吁,正遭遇極大痛苦的“松軟兒”們千萬不要放棄,更早地接受規范治療,而社會公眾也應給予他們更多幫助和支持,共同重塑這些患者的“折疊”人生。

罕見病日,3位患者勇敢走到臺前,與大眾分享自己的治療感受,“折疊的人生依然有命運的奇跡發生。”

21歲龍龍圓夢:術后長高10厘米

21歲的男生龍龍不幸罹患SMA,隨著自身成長和病情發展,身體竟然彎曲成了“蛇形”,嚴重影響心肺功能。他在外地接受了一年多的頭顱環牽引治療,以求減少脊柱彎曲、改善心肺功能,但病情并未得到明顯改善。

迫于無奈,龍龍繼續尋醫,偶然間了解到楊軍林團隊有成功治愈SMA脊柱側彎的先例,抱著試一試的心態,龍龍來到新華醫院求診。

楊軍林團隊不僅給了龍龍希望,也讓他重獲新生。手術后,龍龍長高了10厘米。最讓他高興的是,以前在餐廳就餐時,他因身高和身形所限,僅能將頭部露在桌面以上;手術后,他可以坐直,和正常人一樣將身體露出桌面。在龍龍看來,這不僅是生理高度的提升,更是生命視野的擴展,讓他更有尊嚴地活著。

龍龍的手術是2020年完成的。去年,他前往新華醫院復查,狀態保持良好。自身經歷讓龍龍深切感受到罕見病患者得到有效治療的重要性。正因如此,他從自身做起,積極幫助罕見病群體,創建罕見病病友組織,科普關于罕見病脊柱側彎的治療方式,幫助更多患者提升自我價值。他用自己的行動創造價值的同時,也幸運地收獲了愛情。

36歲阿亮圓夢:拍一張與妻子并肩的結婚照

36歲的阿亮已經算是年齡偏大的SMA患者了,他多年承受著由脊柱側彎帶來的痛苦,身體出現了越來越多不良癥狀。雖然對手術矯正治療的方式所有了解,但阿亮一直顧慮重重,無法下定決心。對他而言,已經喪失了四肢活動自如的能力,僅能通過使用眼動儀來完成工作,實在不敢承受風險、失去更多了。

讓阿亮再次動心手術的契機是他準備結婚了,他想在結婚之前,通過手術把脊柱側彎這個最大的隱憂解除掉,給未婚妻和未來的生活一份應有的保障。

就在這時,阿亮通過病友了解到楊軍林團隊的成功案例,又在SMA病友群里聽說了幾位病友的經歷和感受,他們術后的良好改變給了阿亮很大信心。

阿亮通過病友龍龍聯系上了楊軍林團隊,但年齡偏大的患者做大手術,確實風險較大:麻醉時間不能太長,這就意味著手術時間要盡力縮短;骨質也給手術增加了很多阻礙。2023年4月,在楊軍林團隊和其他各科室的齊心努力下,阿亮成功完成了脊柱矯形手術,矯正度超過80%,此前擔憂的不良狀況都沒有出現。手術后半年,阿亮終于圓了能和妻子肩并肩拍照的愿望。

22歲陽陽圓夢:在名校繼續讀研

22歲的女孩陽陽從小罹患SMA,雖然病情不斷發展,但她身殘志堅。雖然求學路格外艱辛,但她一直堅持著走下去。大學本科期間,陽陽的脊柱已經嚴重側彎,上身幾乎對折,身體的彎曲讓她連寫字都艱難,還一度影響心肺功能。

陽陽決定接受脊柱矯形手術,可輾轉多地,均被告知手術難度和風險過大,不建議手術。最終,通過龍龍的介紹,她前往新華醫院求診,盼望能重獲新生。

2023年7月,在楊軍林及團隊的努力下,陽陽的脊柱手術順利完成,脊柱側凸從180度矯正至85度,后凸從178度矯正至92度,上半身可以挺拔坐直。8月出院時,陽陽收到了北京外國語大學的研究生錄取通知書。這個罕見病女孩終于抵達夢想中的學校,更走向了全新的人生起點。

據了解,脊髓性肌萎縮癥是類似漸凍癥卻比漸凍癥更為嚴重的遺傳性神經肌肉病,主要表現為進行性的肌無力和肌萎縮,以下肢為重。兒童型SMA由重至輕分為3型,嚴重的I型患兒多于6個月前起病,生命周期一般不超過2歲,呼吸衰竭是首要的死亡因素。SMA患兒在較重的基礎疾病上逐漸波及全身多系統功能受累,如吞咽障礙、呼吸功能障礙、肌無力、骨骼畸變等。

目前,脊髓性肌萎縮在新生兒中的發病率為萬分之一,據推算,目前國內患病人數約3萬至5萬。統計顯示,每年的3200萬準父母中,攜帶有SMA致病基因者約80萬,每年新增SMA患兒2500至3000人,其中I型患兒約占患者總人數的60%。


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